Engbæk's Hjemmeside Engbæk's Genealogiske Tema
Arvelighedslære for Slægtshistorikere

Hvad er et gen ?

Genet, arveanlægget, er den basale arvelige enhed. Betegnelsen "gen" blev indført af den danske arvelighedsforsker W. L. Johannsen i 1909. Biologisk arv er indirekte arv, idet en persons egenskaber ikke arves. Kun personens anlæg for disse egenskaber kan videreføres til afkommet.

De basale biologiske arvelove blev beskrevet af Gregor Mendel i 1865, men de blev først almindeligt accepteret efter genopdagelsen af hans principper i 1900. Teorien og dens bekræftelse har op gennem 1900-årene ledt til en dybere forståelse af de biologiske arvelove og til en forståelse af genernes struktur og funktion.

I 1940'erne og 1950'erne blev det klart, at et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. DNA'et indeholder dels områder, der afkodes, dels områder, som ikke afkodes. Genet udøver sin funktion ved at have en bestemt rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein ved hjælp af den genetiske kode.

Mennesket har cirka 23.000 gener (2004).

Hvad er et kromosom ?

DNA'et findes hele tiden i cellernes kerner, men i forbindelse med en celledeling, organiseres DNA'et i små trådformige strukturer, som kaldes kromosomer. Kromosomerne, som består af DNA og proteiner, er synlige i mikroskoper under specielle forhold.

Generne er arrageret i kromosomets DNA som togvogne i et tog. Menneskecellen indeholder 46 kromosomer, som er organiseret i 23 par. Kromosomerne inddeles i to hovedgrupper: 1) autosomerne, hvoraf der er 22 par, og 2) kønskromosomerne, X og Y. Kvinderne har to X kromosomer, og mænd har et X kromosom og et Y kromosom.

Det korrekte antal kromosomer per celle blev bestemt i 1956.

De enkelte kromosomer i et par kaldes homologe, fordi de er ens opbygget, bortset fra de få og små genetiske forskelle, der er imellem to personer.

Autosomerne bliver nummereret efter størrelse, således er nr. 1 det største (længste) og nr. 22 er det mindste (korteste).

Nogle få af de gener, der sidder på kønskromosomerne, har betydning for udviklingen af kønnet. Kromosonerne fra en mand.
Kromosomerne blev kunstigt farvelagt
Kønscellerne, det vil sige ægcellerne og sædcellerne, indeholder kun et af hvert sæt kromosomer, 23 i alt. Denne halvering af antallet af kromosomer finder sted i en speciel celledeling, som kaldes meiosen.

Ægcellerne indeholder altid 22 autosomer og et X kromosom.

Sædcellerne indeholder 22 autosomer og enten et Y kromosom eller et X kromosom.

Hvordan opstår mangfoldigheden ?

Under dannelsen af kønscellerne (meiosen) sker der en tilfældig udspaltning (udvælgelse) af de enkelte homologe kromosomer.

Under dannelsen af ægceller i meiosen, får ægcellen enten morfaderens eller mormoderens udgave af kromosom nr. 1, og så fremdeles for kromosomerne 2 - 22 samt et af de to X kromosomerne.

Under dannelsen af sædceller i meiosen, får sædcellen enten farfaderens eller farmoderens udgave af kromosom nr. 1, og så fremdeles for kromosomerne 2 - 22. Desuden får sædcellen enten et X kromosom (til døtrene) eller et Y kromosom (til sønnerne).

Der er derfor 4 muligheder for hvert kromosompar, og da der er 23 kromosompar, giver dette 4 opløftet til 23. potens (423) eller 70.368.744.177.664 muligheder for fordelingen af kromosomer hos børnene.

Under meiosen sker også en udveksling af DNA (overkrydsning) imellem to homologe kromosomer. Hvis der sker een overkrydsning imellem de to homologe kromosomer i nr. 1, vil den ene del af kromosom nr. 1 stamme fra for eksempel farfaderen, mens den resterende del vil stamme fra farmoderen. Sandsynligheden for overkrydsninger i de største kromosomer er meget stor, større end 100 %. Derved øges mangfoldigheden yderligere. Hvis der forekommer en overkrydsning i et kromosompar, kan man ikke entydigt benævne det ene kromosom som farfaderens og det andet kromosom som farmoderens.
I de følgende afsnit ses bort fra overkrydsningerne, idet de forekommer på tilfældige steder på alle kromosomer, og desuden ville de gøre den efterfølgende gennemgang meget mere kompliceret.

Hvordan arves kromosomer ?

Barnet har arvet et eksemplar af kromosom nr. 1 fra sin far, og det kan enten være fra farfaderen eller farmoderen.
Desuden arves der et eksemplar af nummer 1 fra moderen, der enten kan være fra morfaderen eller mormoderen.
Og så fremdeles for kromosomparrene 2 - 22.

Sønner har altid arvet Y kromosomet fra faderen og et af moderens X kromosomer.

Døtre har arvet faderens eneste X kromosom samt et af moderens X kromosomer.

Hvis man går tilbage i den rene (ubrudte) mandslinie i anetræet, har alle mændene heri det samme Y kromosom. Sædvanligvis tegnes anetavler, så den rene mandslinie er til venstre eller øverst i anetræet

Hvis man ligeledes går fremad i efterslægtstræet, vil mændene i rene (ubrudte) mandslinier også have det samme Y kromosom. Således har/havde alle efterkommere i de rene (ubrudte) mandslinier efter kong Christian I, for eksempel kong Frederik IX, det samme Y-kromosom

Alle celler indeholder mitokondrier, som er en struktur (organel) inden i cellerne. Mitokondrierne medvirker ved energistofskiftet, og de kan betragtes som cellens kraftværker.

Mitokondrier indeholder et lille stykke DNA med nogle få gener, og da sædcellens mitokondrier ikke overføres til det befrugtede æg, vil de gener, som findes i mitokondriets DNA, kun arves fra moderen.

Hvis man går tilbage i den rene (ubrudte) kvindelinie i anetræet, har alle kvinderne heri det samme mitokondrie DNA, og hvis man ligeledes går fremad i efterslægtstræet, vil kvinderne i rene (ubrudte) kvindelinier også have det samme mitokondrie DNA.

Hvad er mutationer ?

Der kan opstå ændringer i cellernes DNA under dannelsen af cellerne. Disse ændringer kaldes mutationer.

Nogle mutationer er uskadelige forandringer, mens andre forårsager sygdomme.

Hvis DNA ændringen opstår i krops-cellerne, berører disse ændringer kun de celler, som stammer fra den celle, hvori ændringen opstod, samt kun i det pågældende individ. Dette kaldes "somatiske mutationer".

Hvis DNA ændringen opstår under dannelsen af kønscellerne (før eller under meiosen), vil disse ændringer kunne arves af efterkommere af individdet. De efterkommere, der arver en sådan ændring, vil have den i alle celler, både kropsceller og kønsceller. Ændringen vil derfor kunne gives videre til de følgende efterkommere. Herved opstår arvelige sygdomme.

Hvis en genetisk egenskab (ændring eller mutation) skal findes i begge kopier af genet på hver sit homologe kromosom, for at egenskaben bliver udtryk, kaldes egenskaben vigende (recessiv).

Hvis det er tilstrækkeligt, at den genetisk egenskab (ændring eller mutation) kun findes i een kopi på et af de homologe kromosomer, for at egenskaben bliver udtryk, kaldes egenskaben dominant.

Der findes utallige eksempler på arvelige sygdomme, som er knyttet til autosomerne.

Recessive mutationer på X kromosomet, kommer derfor til udtryk hos drenge, der jo kun har et X kromosom. Piger, der har den recessive mutation på det ene af deres to X kromosomer vil derfor være raske bærere. Hvis piger har den recessive mutation på begge deres X kromosomer vil de, ligesom med autosomale recessive egenskaber, også udtrykke egenskaben, men dette forekommer meget sjældent.

Hvornår er der flere aner end kromosomer ?

Generation Antal personer  
Barnet, probanden 1 = 20  
Forældre, 1. generation 2 = 21  
Bedsteforældre, 2. generation 4 = 22  
Oldeforældre, 3. generation 8 = 23  
Tipoldeforældre, 4. generation 16 = 24  
Tip-tipoldeforældre, 5. generation 32 = 25  
Tip-tip-tipoldeforældre, 6. generation 64 = 26  

Vi har arvet alle vores kromosomer fra vores tip-tip-tipoldeforældre. Hvor skulle kromosomerne ellers være kommet fra?

Men da vi har flere tip-tip-tipoldeforældre (64) end vi har autosomer (2 x 22= 44), kan vi ikke vide, om vi har arvet et helt autosom fra en konkret tip-tip-tipoldeforældre.

Hvornår er der flere aner end gener ?

Det blev nævnt overfor, kan der forekommer overkrydsninger under dannelsen af kønscellerne, og derved kan man arve en mindre del af et kromosom, for eksempel et gen.

Den tilsvarende beregning for de cirka 23.000 gener (2004) viser, at man har 16.384 aner i den 14. generation, og man har 32.768 aner i den 15. generation. Hvis forældrenes alder i gennemsnit er 33 år ved børn fødsel, bliver der 3 generationer pr. århundrede. De 14 - 15 generationer bagud er altså omkring år 1500 - 1533, i kong Hans's regeringstid 1481 - 1513, i kong Christian 2.'s regeringstid 1513 - 1523, eller i Frederik 1.'s regeringstid 1523 - 1533. Hvis man går flere generationer tilbage, kan man ikke vide, om man har arvet et eneste gen på et autosom fra en konkret ane. Man har selvfølgelig arvet alle ens cirka 23.000 gener fra alle ens 32.768 aner i den 15. generation. Hvor skulle generne ellers være kommet fra?

Indavl

Når nærtbeslægtede personer får børn sammen, kaldes det indavl. Dette sker ofte i samfund, som er isolerede af geografiske eller sociale grunde

Hvis der findes en "uheldig" recessiv mutation i befolkningen, vil den ikke blive udrykt, fordi den kun findes i et eksemplar hos hver person

Den "uheldige" recessive mutation kan forekomme i to eksemplarer, hvis der forekommer indavl. Hvis både faderen og moderen bærer den "uheldige" recesive mutation, er det sansynligt, at 1/4 af børnene får den "uheldige" recessive mutation fra begge forældre, og denne mutation vil så blive udtrykt

Hvis indavlen ophører, det vil sige, hvis en person med den "uheldige" mutation gifter sig med en ubeslægtet uden den "uheldige" mutation, vil den "uheldige" mutation ikke blive udtrykt i de næste generationer

Kendte personers arvelige egenskaber

Blødersygdom

En blødersygdom er den sygdom, hvor blodet ikke kan størkne, og derfor kan der forekomme kraftige blødninger ved små sår. Da genet for den hyppigste blødersygdom findes på X kromosomet, er det fortrinsvis mænd, som har denne sygdom. Sygdommen arves gennem døtre til sønner, idet døtrene er bærere af sygdommen uden selv at have den. Døtrene påvirkes ikke af det "syge gen", idet det andet X kromosom har et "rask gen", og eet "rask gen" er tilstrækkeligt til at give en rask person

En mutation for blødersygdommen opstod (formodentligt) spontant hos dronning Victoria af England, og blødersygdommen blev bragt videre til nogle af hendes efterkommere i de spanske, russiske og prøjsiske fyrstehuse. Blødersygdommen kunne også være kommet ind i kongefamilien, hvis Victoria's moder (eller mormoder eller mormoders moder og så videre) havde haft en elsker, som havde sygdommen, men en sådan person er ikke påvist

Efterslægtstavle for dronning Victoria og prins Albert. Kun grene med syge efterkommere er vist.
De ældste børn er tegnet til venstre.
Navnene på personer med muteret X kromoson er indrammet i firkanter

Den habsburgske kæbe

Den store og fremtrædende kæbe var karakteristisk for de habsburgske fyrster gennem flere hundrede år. Egenskaben kom ind i slægten med ægteskabet imellem hertug Ernst (1377 - 1424) af Østrig og dennes anden hustru, Cymburga (1394 - 1429) af Masovia. Den habsburgske kæbe forekom ikke hos efterkommere efter hertug Ernst og dennes første kone, princesse Margarethe (1366 - 1407). Cymburga havde forfædre i de portugisiske, spanske, østrigske og burgundiske fyrstehuse. Deres søn Friederich III (1415 - 1493) havde en kraftig, men ikke misdannet kæbe. Dennes søn Maximillian havde en kraftig misdannet kæbe, og denne egenskab blev ført videre til de spanske og tysk-østrigske konger i mindste 200 år, hvorefter den ikke forekom mere. Egenskaben blev videregivet på grund af ægteskaber imellem nært beslægtede personer

Maximillian I (1459 - 1519)
Tysk konge fra 1486 og Hellig Romersk Kejser fra 1493
Philip IV (1605 - 1665)
Konge af Spanien fra 1621

Udarbejdet i samarbejde med Søren Pedersen, Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus

Web-editor: frode @ engbaek . com Sidst opdateret: 31-May-2012